След смъртта на много деца с SMA заболяване, съобщенията за осведоменост валеха в социалните медии. Тези, които не са чували за отпуснат бебешки синдром, са започнали да изследват SMA. Какво е спинална мускулна атрофия? Как да разберем и какви са симптомите? Генетичното заболяване, което е често срещано у нас, причинява детски смъртни случаи. SMA, който произхожда от двигателните нервни клетки, може да се определи като топене и отслабване на мускулите поради изкривяване на нервната система, която контролира мускулните движения. Ето подробностите ...
КАКВО Е БОЛЕСТТА SMA?
При всички видове това заболяване са засегнати двигателните нерви в една област на гръбначния мозък. SMA заема своето място в литературата със симптомите на топене и отслабване на мускулите поради изкривяване на нервната система, която контролира мускулните движения. Има етапи на SMA заболяване. Най-опасен е етап, наречен SMA Type 1. Симптомите на SMA тип 1 заболяване могат да се видят от детството. Сред тези симптоми има проблеми като затруднено преглъщане и дишане и невъзможност да се седи без опора.
ВИДОВЕ СМА БОЛЕСТ
SMA от тип 4 обикновено се наблюдава при възрастни, където се появява слабост в ръцете и краката. Въпреки това, пациентите обикновено могат да ходят при този тип SMA заболяване. Отново, при тип 3 SMA пациентите могат да стоят и да ходят. При SMA от тип 2 и тип 1 обаче контролът става много слаб. При тип 2 SMA пациентите имат контрол на главата, те могат да седят, но не могат да седнат в легнало положение. При SMA тип 1 контролът на главата също е много лош при пациенти, които не могат да седят самостоятелно. При типове 1 и 2 на SMA има забавяне във физическото развитие на детето. Един от най-важните проблеми в случаите на SMA е изкривяването на гръбначния стълб, което се нарича сколиоза. Развитието на сколиоза е много бързо в случаите на SMA, които не могат да ходят. Деформации в ръцете и краката се наблюдават най-вече при пациенти, които не могат да ходят. Обикновено в краката, задните части,Това са нарушения под формата на огъване в коленните и глезенните стави. Деформациите в ръцете са по-редки. Най-засегната е лакътната става.
SMA заболяването е състояние, наблюдавано на всеки 6000-10000 раждания. Тъй като това е рецесивно наследствено заболяване, носителят трябва да е получил дефектни гени както от майката, така и от бащата. Дефектният ген, наследен от самотен родител, не причинява SMA. Това е 25 процента за всяко раждане при очакваните раждания на рискови родители.
КАК ДА РАЗБЕРЕМ SMA?
Необходими са поредица от прегледи и прегледи на етапа на симптомите и диагнозата на заболяването SMA. Условия като слабост, невъзможност за ходене, дишане, преглъщане и дъвкателни функции могат да се наблюдават при различни заболявания, както при SMA. Тези симптоми не означават непременно SMA. Това изисква серия от неврологични изследвания и диагностика. Един от най-важните тестове тук е изследване, наречено EMG (електромиограма). Състоянието на мускулите и нервите се разбира с електроди, поставени в мускулите. Някои ензимни нива се проверяват с кръвни тестове. Тези изследвания са важни при разграничаването на SMA от други нервно-мускулни заболявания. Особено при SMA типове 1 и 3, лекото повишаване на стойностите на креатин фосфокиназата (CPK), електромиографията (EMG) и резултатите от мускулната биопсия са важни критерии в подкрепа на диагнозата на заболяването.
ЕДИН НА 6 ХИЛЯДИ РОЖДЕНИЯ
Според експеримента, проведен в Единбургския университет, диагнозата SMA, наблюдавана при едно от всеки 6 хиляди раждания, се поставя чрез ДНК тест като диагноза 95% делеция. Останалите 5% от разстройството могат да се развият като други увреждащи мутации. Може да се види веднъж на 6000 - 10000 раждания. Едно на 40 деца може да бъде носител на SMA. Само когато дефектният ген се предаде от двамата родители на детето, детето може да има SMA. Нарушеният генен трансфер само от майка или баща не причинява заболяване на детето, но може да причини носител.
РЕХАБИЛИТАЦИЯ ПРИ СПИНАЛНИ МУСКУЛНИ АТРОФИЛИ
Целта на рехабилитацията при пациенти със спинална мускулна атрофия (SMA) е да се предотврати деформация на ставите, да се защити мускула, да се пребори с дихателните усложнения и да се гарантира, че те продължават да изпълняват своите роли и социален живот в живота. Успехът на рехабилитацията е възможен чрез прилагане на специална програма за всеки отделен случай.
При рехабилитация на пациенти с SMA, първият етап трябва да се повтори текущото функционално състояние на пациента на всеки три месеца или шест месеца. Тъй като растежният фактор влияе върху функционалното състояние на детето. Широко разпространената слабост в мускулите въпреки растежа има отрицателни ефекти както върху костите, така и върху сухожилията.
В резултат на това в костта възникват нарушения в развитието. Пример е слабо развита тазобедрена става. Двустранната дислокация на тазобедрената става е често срещано състояние при пациенти с SMA. Ставите на случаите SMA са доста разхлабени. В ранния стадий на заболяването обхватът на движението на ставите може дори да надхвърли очакваното. Това е фактор, който увеличава сколиозата в гръбначния стълб.
Основните фактори, влияещи върху функцията при пациенти със SMA, са:
Загуба на мускулна сила
- Разхлабеност в ставата и ограничение на движенията
- Промени в ръцете и краката поради растеж Клинично са идентифицирани три вида SMA.
Можем да ги класифицираме във функционални термини. Тип 1 не може да седи самостоятелно и управлението на главата им е много лошо. Има управление на главата тип 2. Те могат да седят, но не могат да седят в седнало положение от легнало положение Тип 3 могат да стоят и да ходят.
Симптомите на SMA заболяването се проявяват по-ясно в детска възраст. SMA Спинална мускулна атрофия, която е известна в Турция и синдром на разхлабеното бебе, се появява защо използваното име, как да разберем, какви са признаците на нашите новини, можете да намерите отговорите на техните въпроси. SMA е генетично заболяване, което се появява в детска възраст.