КАКВО Е БОЛЕСТТА SMA? КАК ПЪТУВА БОЛЕСТТА
СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ (SMA)
Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване на нервните клетки, които засягат мускулите и наричат втория двигателен неврон. Това заболяване, което се наследява генетично с термина автозомно-рецесивен, всъщност е със скорост, която не може да бъде подценявана като един на 50 като носител. Тъй като е рецесивен, вероятността за поява е около 1 на 10 000.
Спиналната мускулна атрофия е разделена на 4 вида по отношение на възрастта на поява и етапите на развитие;
SMA тип 1: Също известен като болест на Вердинг Хофман, това е най-тежката форма на заболяването, която се наблюдава от периода на новороденото. Може да се подозира, че движенията в утробата на майката са недостатъчни при пренатални ехографски проследявания. След раждането има признаци като неспособност на движенията на новороденото бебе, разхлабеност, която наричаме изразена хипотония, затруднено смучене и преглъщане и дрезгавост в гласа. Тези бебета с тежка дихателна недостатъчност се нуждаят от механична опора на вентилатора и често умират, преди да станат твърде големи.
SMA Type2: Симптомите започват преди 1,5-годишна възраст. Не ходи. Може да държи главата си и да седи. Той обаче не може да премине от легнало положение в седнало положение. Това е таблицата със средно тегло.
SMA Type3 (синдром на Kugelberg Welander): Започва да се проявява след 1,5 годишна възраст. Това е светлинната форма. Въпреки че могат да ходят, те имат обща мускулна слабост. Като цяло има слабост в краката и ръцете, затруднено изкачване по стълби и затруднено приклекване.
SMA тип 4: Това е видът, наблюдаван при възрастни. Има слабост в ръцете и краката и трудността при ходене започва в по-късните години.
КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА СМА БОЛЕСТТА?
Д-р Sevde Ulusoy: SMA заболяването е генетично заболяване и не е заразно. Диагнозата се поставя чрез откриване на съответното егенно разстройство в единична кръвна проба, взета от пациентите. Ако има заболяване в семейството, то може да бъде диагностицирано по време на бременност.
Децата с SMA изпитват промени в ръцете и краката поради мускулна слабост, релаксация на ставите и растеж. Сколиозата, която се развива в резултат на мускулна слабост и е известна като изкривяване на гръбначния стълб, е често срещано разстройство при тези пациенти. Особено в случаи на тежка сколиоза, респираторният дистрес поради намален белодробен капацитет води до поддържащо дихателно лечение.
КАКВИ СА МЕТОДИТЕ ЗА ЛЕЧЕНИЕ?
За съжаление все още няма пълен метод или лекарство за SMA заболяване. Въпреки че обещаващите проучвания продължават през последните години; като поддържащо лечение, особено с цел повишаване качеството на живот на пациентите; Прилагат се ортопедични интервенции, физиотерапия и дихателна терапия. С ортопедични разработки, които ще коригират развиващата се сколиоза, позата и седналото положение на пациента се подобряват и дихателната работа се прави по-удобна. Благодарение на дихателната физиотерапия и дихателните упражнения слабостта в дихателните мускули се намалява до малко и качеството на живот се опитва да се подобри чрез позиции, които отпускат дишането. Тези пациенти са изложени на риск от чести белодробни инфекции поради невъзможност да отделят достатъчно секрета си и изтичане на хранителни вещества в дихателните пътища поради мускулна слабост. Малко и често хранене,Малката храна, използването на брадичката и изправеното положение по време на хранене, дренаж и аспирационни методи, които премахват секрета, са от полза. Възможни са приложения за персонализирано устройство (ортеза) за предотвратяване на деформации.
В резултат на това единственият донор, който имаме за тази тъжна нервно-мускулна болест, която все още не е напълно лекувана и варира по тежест в зависимост от нейните видове; Ще бъде направен всички необходими поддържащи подходи, за да се оптимизират жизнените функции на пациентите.