КАКВО Е ХЕМОФИЛИЯ?
В кръвта има два протеина, наречени фактор 8 и фактор 9. В случай на хемофилия, те липсват в кръвта. Ако тези два протеина не присъстват в кръвта, количеството им намалява или функцията им е нарушена, кръвта не може да се съсирва и причинява кървене.
Хемофилията, която за първи път е описана през 1920 г., е заболяване, което причинява сериозно кървене поради наследствени фактори (наследяване). Около 30% от пациентите с хемофилия обаче имат хемофилия в семействата си. Защото е причинено от мутации, които се появяват в гените. Проблемът при хемофилията не е кървенето, а удължаването на времето на кървене, т.е. съсирването на кръвта по-късно.
Честотата му е висока в обществото. Среща се на всеки 4 хиляди мъже.Честотата при мъжете е много по-висока, отколкото при жените. Това е много рядко състояние при жените.
Преди 1985 г. много пациенти, които са инжектирани с фактор 8 в телата си, се заразяват с ХИВ и развиват СПИН. Но напоследък този риск е намален с методите за съхранение на кръв.
ВИДОВЕ ХЕМОФИЛИЯ И ЗАЩО
Хемофилията се причинява от липса на фактори на кръвосъсирването. Има два вида хемофилия: хемофилия А и хемофилия Б.
Тази номенклатура е направена според липсващия в кръвта протеин. При хемофилия А липсва фактор 8 протеин. По-често се среща от хемофилия В. 80% от пациентите с хемофилия са в тази група. Хемофилия се появява, когато този фактор падне под половината от количеството 8 протеина, необходимо в кръвта. Колкото по-малко е, толкова по-тежко е заболяването.
Хемофилия В се причинява от липсата на фактор 9 протеин. Клиничните признаци на заболяването не могат да бъдат разграничени от хемофилия А. Тъй като може да прогресира без симптоми, диагностицирането му се извършва чрез определяне на нивата на фактора в кръвта.
СИМПТОМИ НА ХЕМОФИЛИЯТА
Тежестта на симптомите на хемофилия зависи от това колко недостатъчни са факторите в кръвта.
Симптомът му е кървене. Мозъчен кръвоизлив, който се появява в детска възраст, може да причини смърт. Като цяло кървенето на тази възраст се наблюдава поради наранявания. Загубата на кръв се получава, когато детето удари устата или носа си. Също така, в игралната възраст, при детето, което много наранява коляното си, кървенето може да е в ставата. Ако това се случва често, това може да доведе до сериозни проблеми. Той може да ограничи движенията на ставата или дори да го премахне напълно. Това води до сливане на костите.
В допълнение, кървенето се случва във вътрешни органи като черен дроб и бъбреци. С напредването на възрастта човекът, който осъзнава болестта, води по-внимателен живот. Така той може да продължи живота си дълги години. Натъртвания обаче могат да се видят по тялото дори при малки рани или подутини. Трудно е да се предскаже как болестта ще напредва с възрастта. Неудържима загуба на кръв може да настъпи след леко кървене.
КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА ХЕМОФИЛИЯТА?
Диагнозата на хемофилия може да бъде диагностицирана във всеки период от живота. Това заболяване се открива и при новороденото дете. Тъй като обаче не е известно кога ще настъпи кървенето при пациенти с хемофилия, времето за консултация с лекар за диагностика се забавя.
Когато отидете на лекар, ще бъдете попитани дали преди това е имало такъв случай в семейството. Тъй като гените, идващи от майката, са важни за прехода на болестта, се изследва дали братята и сестрите на майката или децата на нейните братя и сестри имат хемофилия.
В допълнение, кръвосъсирването се проверява с кръвни тестове. Окончателната диагноза се поставя след тези тестове. Лечението на хемофилия отнема много време и след това пациентът и семейството му очакват сериозен и дълъг процес.
ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕМОФИЛИЯ
Лечението на хемофилия е през целия живот. Тъй като това заболяване е генетично заболяване и лечението все още не е достигнало този етап. Факторите (протеини), които липсват при заболяването, се заместват чрез инжектиране. По този начин се постига коагулация, когато пациентът кърви. Това обаче не е постоянна форма на лечение. Трябва да се прилага непрекъснато и редовно. След известно време тези постоянни фактори ще намалят и ще се върнат на предишното ниво на пациента. Освен това лекарството с изкуствен фактор, използвано в Европа, също започна да се продава у нас.
Когато заболяването се диагностицира рано, с този метод човек може да продължи ежедневието си неразличимо от другите хора. Продължават проучванията за лечение на това заболяване. Особено в Америка генната терапия се прилага върху 40 пациенти доброволци. Пациентите получават отслабения вирус и този вирус се установява в черния дроб, произвеждайки фактор 8. Тъй като се прилага в големи количества, все още не са наблюдавани странични ефекти. Целта е болестта да бъде напълно изкоренена.
Освен това е необходимо пациентът да спортува, да укрепва мускулите и да води здравословен живот. Полезно е за пациенти с хемофилия като плуване, тенис на маса, ходене. По-полезно е за тези, които имат само тежка хемофилия, да прилагат програмата за упражнения, препоръчана от лекаря. Някои спортове могат да представляват риск за тези пациенти.
